Центр медицинской генетики ПИМУ — структурное подразделение Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета (ПИМУ), расположенное в Нижнем Новгороде по адресу: улица Семашко, 22 (корпус Института педиатрии).[1] Центр ведёт консультативную и диагностическую работу по вопросам наследственных заболеваний, пренатальной и репродуктивной генетики, онкогенетики и генетики здоровья.
Направления работы
Центр принимает детей, взрослых и семейные пары. Показаниями для консультации ребёнка служат отставание в физическом, нервно-психическом или половом развитии, эпилепсия, патологические значения неонатального скрининга, нарушения обмена веществ, врождённые пороки развития и подозрение на наследственный синдром. Взрослым рекомендуется обращаться при отягощённом семейном анамнезе, хронических или онкологических заболеваниях — особенно выявленных до 50 лет, а также при необходимости интерпретации уже выполненного генетического исследования. Для семейных пар показаниями являются планирование беременности, кровнородственный брак, бесплодие, невынашивание беременности и подготовка к ЭКО.[1]
В структуру Центра входит лаборатория молекулярной патологии. Среди доступных исследований — полное секвенирование генома, анализ кариотипа, неинвазивная пренатальная диагностика, жидкостная биопсия, определение экспрессии гена PCA3 при раке предстательной железы, тест Mammaprint для рака молочной железы, а также исследования генетических предрасположенностей, индивидуального подбора диеты и состава микрофлоры.[1]
Врачи и практика
Консультации в Центре ведёт врач-генетик Денис Черневский, одновременно занимавший должность ассистента кафедры факультетской и поликлинической педиатрии ПИМУ. В своей практике он разъяснял пациентам значение случайных находок при полногеномном секвенировании: в частности, описывал ситуации, когда у ребёнка с неврологическими нарушениями попутно обнаруживалась мутация в гене BRCA1, повышающая риск рака молочной железы, яичника, предстательной железы и поджелудочной железы у носителей. Черневский подчёркивал, что добросовестные лаборатории обязаны сообщать о мутациях из перечня 97 генов, для которых существуют эффективная профилактика или лечение.[2]
Научная деятельность Черневского была связана с клиническими и молекулярно-генетическими особенностями наследственных заболеваний печени у детей; её результаты применялись в практике Института педиатрии и в подготовке студентов.[1] Для записи на приём в Центр действует телефон +7 (831) 436-60-45.[1]
Источники
- genetics.pimunn.ru — Центр медицинской генетики ПИМУ
- pimunn-clinika.ru — "Минутка генетики" от врача Университетской клиники ПИМУ Дениса Черневского